492 گونه بيماري نادر‌ در ايران شناسايي شد

به گزارش تسنيم، محمديزدان حق‌شناس،  در نشست بنياد بيماري‌هاي نادر اظهار کرد: در حال حاضر به نسبت اقدامات و خدمات تشخيصي که ارائه و انجام مي‌شود تعداد موارد بيشتري از بيماري‌هاي نادر‌در کشور تشخيص داده مي‌شود؛ در عين حال تدوين اطلس‌هاي بيماري نادر نيز کمک شاياني به اين موضوع کرده است که بيماري‌هاي نادر بيشتر تشخيص داده شده و شناسايي شوند.

وي افزود: تاکنون در ايران 492 گونه بيماري نادر تشخيص داده شده است که البته طبيعتاً اين تعداد شناسايي‌شده، با تعداد واقعي اين بيماري‌ها فاصله دارد زيرا طبق برآورد سازمان جهاني بهداشت يک دهم کل بيماري‌هاي نادر جهان در ايران ممکن است وجود داشته باشد.

حق‌شناس با بيان اينکه کشور ما با برخورداري از پزشکان متخصص و دانش بومي، به ويژه در حوزه کودکان به درستي اين بيماري‌ها را تشخيص مي‌دهد، گفت: در کميسيون تخصصي بيماري‌هاي نادر، ما اين بيماري‌ها را از نظر بروز و شيوع و موارد نادر بودن آن‌ها را بررسي مي‌کنيم. بيماري‌هاي نادر پراکندگي جغرافيايي خاصي ندارند اما تمرکز اين بيماري‌ها کمي در جنوب کشور به دليل ازدواج‌هاي فاميلي بيشتر است و در استان‌هاي هرمزگان و سيستان و بلوچستان تعداد بيماران نادر نسبت به ساير استان‌ها بيشتر برآورد شده است.

عضو کميسيون پزشکي و پژوهشي بنياد بيماري‌هاي نادر ايران در پاسخ به سوال خبرنگار تسنيم مبني بر اين‌که آيا انجام غربالگري‌هاي ژنتيکي پوشش بيمه‌اي مناسبي در کشور دارد؟ بيان کرد: در زمينه غربالگري‌هاي ژنتيکي، ما شاهد سوءاستفاده شرکت‌هاي بيمه‌اي از تصميم اشتباهي بوديم که براي عدم پوشش بيمه‌اي برخي تست‌هاي تشخيصي ژنتيکي اتخاذ شد و يکسري آزمايش‌هاي ژنتيکي تحت پوشش بيمه قرار نگرفتند. بايد توجه داشت که غربالگري فقط در ازدواج‌هاي فاميلي لازم نيست بلکه در ازدواج‌هاي غيرفاميلي نيز ممکن است احتمال بروز برخي اختلالات ژنتيکي پنهان وجود داشته باشد بنابراين توجه به اين اقدامات تشخيصي اهميت ويژه‌اي دارد. براي داشتن جامعه‌اي سالم و بالنده بايد در کنار افزايش جمعيت حتماً به مقوله کيفيت زندگي افراد نيز توجه شود، افزايش نرخ جمعيت نبايد به قيمت افزايش هزينه‌هاي وارد شده به خانواده‌ها و رشد شيوع بيماري‌هاي نادر باشد. انجام آزمايش‌هاي ژنتيکي قبل بارداري بايد مورد توجه قرار بگيرد زيرا در زمان بارداري مي‌توان بسياري از اختلالات ژنتيکي را تشخيص دادو از تولد نوزادان ناهنجار و مبتلا به بيماري‌هاي نادر تا حدي پيشگيري کرد.

حق‌شناس در پاسخ به سوال ديگر تسنيم مبني بر ميزان پوشش بيمه‌اي خدمات درماني بيماران نادر تصريح کرد: از همين تعداد بيماري‌هاي نادري که تحت پوشش هستند براي يک سوم از بيماري‌ها يعني در حدود 130 بيماري پوشش بيمه‌اي بيمه سلامت برقرار شده است و مابقي بيماران بايد برخي از انواع هزينه‌ها را به صورت آزاد پرداخت کنند؛ اين در حالي است که هزينه بسياري از بيماران ميلياردي است و بنابراين پيشگيري از بروز اين بيماري‌ها بسيار اهميت دارد.

منظور از بيماري نادر چيست؟

احمدرضا شمشيري، متخصص اپيدميولوژي عضو هيئت علمي دانشگاه علوم پزشکي تهران نيز در ادامه اين نشست با اشاره به برگزاري کميسيون‌هاي تخصصي بيماري‌هاي نادر‌در اين بنياد اظهار کرد: جلساتي که به صورت دوره‌اي در بنياد برگزار مي‌شود درباره بيماري‌هاي جديدي است که با تشخيص بيماري نادر جهت ثبت در بانک داده‌ها معرفي مي‌شوند تا خدمات درماني موردنياز را دريافت کنند.

وي افزود: با توجه به اينکه سير تشخيص نهايي و درمان بيماران نادر نسبت به ساير بيماري‌هاي ديگر طولاني‌تر و شيوع اين بيماري‌ها در جامعه پايين‌تر است، پزشکان با اين بيماران کمتر برخورد دارند و به همين لحاظ ممکن است نکاتي در پيشگيري و تشخيش بيماران مغفول بماند؛ در‌همين راستا اين کميسيون‌هاي باليني متشکل از متخصص ژنتيک، سرطان، بيماري‌هاي خودايمني و ساير تخصص‌هاي ديگر است که متخصصان دور هم جمع مي‌شوند تا مستنداتي که پزشکان يا بيماران ارسال مي‌کنند را مورد بررسي قرار دهند و تشخيص بيماري‌هاي نادر نهايي شود و درباره بيماري‌هايي که تابه حال در بانک بيماري‌هاي نادر نبوده‌اند تصميم گيري مي‌شود که اين بيماري به بانک بيماري‌هاي نادر اضافه شود يا خير.

شمشيري درباره تعريف بيماري نادر نيز گفت: در کشورهاي مختلف تعريف بيماري نادر متفاوت است و برخي کشورها تعداد بيماري‌هاي بيشتري را ثبت مي‌کنند و برخي ديگر از کشورها، آستانه ثبت بيماري‌هاي نادر را پايين‌تر لحاظ مي‌کنند. در کشور ما نيز سند ملي بيماري‌هاي نادر وجود دارد و بر اساس تعريف، اگر يک بيماري از 5 در 10 هزار نفر کمتر بروز يابد جزو بيماري‌هاي نادر محسوب مي‌شود.

وي با بيان اين‌که بيماران نادر درمانهاي گران قيمتي دارند و بايد مطالبات آن‌ها پيگيري شود، خاطرنشان کرد: بيماري‌هاي نادر به دو دسته کلي ژنتيکي و غيرژنتيکي تقسيم مي‌شوند، قسمت ژنتيکي عمدتاً به دليل ازدواج‌هاي فاميلي است که در منطقه ما بيشتر از ساير کشورهاي جهان رخ مي‌دهد که اين امر باعث مي‌شود اختلالات ژنتيکي همسان بيشتري را ببينيم. همچنين در ساليان اخير با توجه به محدوديت‌هايي که در غربالگري زنان باردار اعمال شده ممکن است در آينده شاهد افزايش موارد بيماري‌هاي نادر باشيم.

بيماري‌هاي ژنتيکي لزوماً ارثي نيستند

رضا شروين بدو، معاون درمان دانشگاه علوم پزشکي تهران و فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان نيز در ادامه با اشاره به اينکه برخي از بيماري‌هاي حوزه مغز و اعصاب نيز در زمره بيماري‌هاي نادر قرار دارند، اظهار کرد: مغز يکي از پيچيده‌ترين ارگان‌هاي بدن است و بنابراين عوامل متعددي از جمله عوامل ژنتيکي در تکامل آن نقش دارند؛ در تعداد زيادي از بيماري‌هايي که دستگاه عصبي مرکزي و محيطي را درگير مي‌کند عوامل ژنتيکي نقش دارند که مي‌تواند در کودکان بروز يابد و تعداد زيادي از اين بيماري‌ها منشا ژنتيکي دارند.

وي تاکيد کرد: مردم بايد به اين نکته توجه داشته باشند که منظور از اختلالات ژنتيکي، الزاماً داشتن زمينه ارثي نيست، تعدادي از اختلالات ژنتيکي کودکان براثر جهش‌هاي خودبخود رخ مي دهد و بنابراين برخي اختلالات، ژنتيکي هستند اما توارثي نيستند.

شروين بدو درباره روش‌هاي درمان بيماري‌هاي نادر يا با زمينه ژنتيکي تصريح کرد: هرچه پزشکي بيشتر پيشرفت مي‌کند به سمت پزشکي شخصي‌سازي شده مي‌رود و درمان‌ها اختصاصي‌تر مي‌شوند و به سويي مي‌روند که فقط علائم بيماري رفع نشود بلکه علت نيز شناسايي و مرتفع شود. براي مثال تعداد زيادي از بيماري‌هاي نادر که به دليل کمبود آنزيم‌هاي خاص رخ مي‌دهند، با آنزيم درماني درمان مي‌شوند، برخي انواع بيماري‌ با پيوند سلول‌هاي بنيادي درمان مي‌شوند و برخي بيماري‌ها نيز با داروهاي خاص يا ژن درماني مداوا مي‌شوند که مسير ژنتيکي را اصلاح مي‌کنند. در هر يک از اين موارد کارهاي بزرگي در کشور ما صورت گرفته است البته اين درمان‌هاي شخصي سازي شده بسيار در جهان و ايران گران هستند اما در کشور ما در حوزه انجام پيوند سلول‌هاي بنيادي، ژن‌درماني و آنزيم‌درماني، اقدامات بسيار خوبي صورت گرفته است.

وي در پاسخ به سوال خبرنگار تسنيم مبني بر زمان تشخيص بيماري‌هاي نادر و مادرزادي در دوران بارداري و پس از تولد نيز گفت: در برخي موارد امکان تشخيص پيش از تولد نيز فراهم است اما در برخي بيماري‌ها، علائم باليني وجود دارد که ممکن است بعد از چند ماه بروز يابد، در عين حال امکان تشخيص برخي بيماري‌ها نيز از طريق غربالگري بيماري‌هاي متابوليک سرشتي وجود دارد. در تعدادي از بيماري‌ها که پس از تولد علائم شان بروز مي‌يابد، آن دسته از بيماري‌هايي بيشتر اهميت دارند که تشخيص زودهنگام بتواند به درمان، کمک شاياني کند. با پيشرفت‌هايي که در علم ژنتيک اتفاق افتاده بسياري از بيماري‌ها قابل تشخيص زودرس جهت آغاز زودتر روند درماني هستند. در اين زمينه هرچه بيشتر بر دانش بومي خود تکيه کنيم موفق‌تر خواهيم بود به همين دليل توصيه ما اين است که به انجام پژوهش‌ها در زمينه بيماري‌هاي نادر توجه بيشتري شود زيرا زيرساختي که در شرکت‌هاي دانش بنيان و صنايع داروسازي داريم ظرفيت عظيمي براي پيشرفت‌هايي است که مي‌توانيم در اين زمينه داشته باشيم.

نبود پوشش بيمه‌اي مناسب براي برخي تصويربرداري‌هاي قلبي

هما قادريان، متخصص بيماري‌هاي قلب و عروق و استاديار دانشگاه علوم پزشکي تهران نيز در ادامه به اهميت تشخيص زودهنگام بيماري‌هاي قلبي از بدو تولد اشاره و اظهار کرد: بيماري‌هاي مادرزادي قلب از بدو تولد وجود دارند و تشخيص اين دسته از بيماري‌ها به ويژه در گذشته که امکاناتي تشخيصي نبوده بسيار سخت بوده اما اکنون با پيشرفت علم و وجود اکوکارديوگرافي جنين و سونوگرافي‌هاي بارداري اکثر بيماري‌ها تشخيص داده مي‌شود. با اين وجود، به دليل نبود پوشش بيمه‌اي براي تشخيص به هنگام برخي از اين بيماري‌ها، برخي از موارد تشخيص داده نمي‌شود يا دير تشخيص داده مي‌شود اين در حالي است که اکثر بيماري‌هاي شايع قلبي قابل درمان نيز هستند و تنها برخي بيماري‌هاي پيچيده قلبي ممکن است درمان سخت‌تري داشته باشند.

وي افزود: برخي از تصويربرداري‌ها از جمله ام آر اي قلب و سي تي آنژيو که براي تشخيص بسياري از بيمار‌ي‌ها مهم و ارزشمند است تحت پوشش بيمه‌هاي پايه نيست و افرادي که بيمه‌هاي تکميلي دارند ميتوانند از آن‌ها بهره‌مند شوند و به همين دليل ممکن است اين اقدامات تشخيصي، هزينه‌هاي بسياري براي اکثر جامعه داشته باشند. بيماري‌هاي مادرزادي قلب اصولا بيماري‌هاي نادري هستند که در جامعه خيلي اتفاق نمي‌افتند. هرچه بيماري نادرتر شود درمانش نيز سخت‌تر و عواقب آن نيز بيشتر و هرينه‌هاي آن نيز بيشتر مي‌شود بنابراين در اين بنياد تلاش مي‌کنيم شناسايي بيماري‌ها و همچنين پوشش بيمه‌اي درمان‌ آن‌ها بيشتر صورت بگيرد.